Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
О заболевании
Согласно данным статистики, синдром Дауна регистрируется у одного из 500-800 младенцев. Ежегодно в Российской Федерации рождается порядка 2500 детей с данной патологией, причем 8 из 10 родителей отказываются от них сразу после родов. В последние годы число новорожденных с синдромом Дауна возросло, что, вероятно, связано с негативным влиянием факторов окружающей среды на здоровье будущих родителей и ростом количества возрастных родильниц. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Виды
На сегодняшний день генетики выделяют 3 основных варианта генной мутации при синдроме Дауна:
1. Трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев) 2. Транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом) 3. Мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших)
Симптомы синдрома Дауна
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель. Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны: 1.Плоское округлое лицо 2. Плоский затылок 3.Маленький нос 4. Широкая укороченная шея 5.Деформированное строение ушей 6. Наличие характерной кожной складки на шее 7.Узкие, широко расставленные глаза 8. Наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны 9.Приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком 10. Укороченные конечности и пальцы 11. Искривленные мизинцы 12. Аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие) 13. Деформированное строение грудной клетки 14.Нарушения прикуса
Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить. Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины синдрома Дауна
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана: 1.Случайными генетическими нарушениями; 2. Аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки; 3. Генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием.
Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
1. Юный возраст матери (до 18 лет); 2.Зачатие от близких родственников; 3.Наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).